Искусственный интеллект проливает новый свет на генетику психических расстройств: что наука говорит о шизофрении и биполярности

Недавние прорывы в генетических исследованиях позволили открыть новые гены, лежащие в основе некоторых распространенных психических расстройств. Шизофренией и биполярным расстройством страдают более 64 миллионов человек во всем мире, и на них сильно влияют генетические факторы. Однако ни один ген не определяет риск развития этих нарушений. На самом деле этому риску способствует множество генов. Используя искусственный интеллект, исследователи из Стэнфордского университета обнаружили в геноме человека сложные генетические варианты, которые могут способствовать этим психическим расстройствам. Исследование предполагает, что мутации, возникающие после оплодотворения, такие как генетический мозаицизм, могут быть ответственны за возникновение таких расстройств, как шизофрения и биполярное расстройство, пишет Форбс.com.

Как работает генетика и какую роль ИИ играет в обнаружении психических расстройств

Думайте о геноме как о живой книге инструкций для каждой клетки нашего тела. Главы этой книги — гены, и у нас есть около 20 000 генов, которые дают инструкции по созданию белков — строительных блоков жизни. Однако большинство наших генов некодируют, то есть не предоставляют инструкций для белков. Однако эти гены играют решающую роль в регуляции клеточных функций.

Генетические вариации, то есть «изменения записи» в кодирующих или некодирующих областях, могут влиять на то, как клетка транслирует определенные инструкции. Небольшая опечатка может незначительно повлиять на то, как читается «книга». Но большие изменения могут привести к удалению предложения или даже целой главы. Без правильных инструкций по выработке определенных белков эти ошибки могут способствовать расстройствам, которые затрагивают различные аспекты организма.

Искусственный интеллект позволил выявить сложные генетические изменения, которые традиционные методы не могут легко обнаружить. Исследователи из Стэнфорда использовали алгоритм искусственного интеллекта для анализа геномов более 4000 человек со всего мира, выявив тысячи сложных вариантов. Эти генетические вариации коррелировали с психическими расстройствами, чтобы лучше понять их генетические причины.

Что такое генетический мозаицизм и как он может способствовать психическим расстройствам?

На ранних стадиях жизни ДНК претерпевает несколько раундов репликации. Происходят триллионы клеточных делений, и каждая клетка делится на две идентичные дочерние клетки. Однако репликация ДНК не идеальна, и каждый раз, когда клетка делится, в геноме возникают небольшие «печатные» ошибки. Это приводит к генетическому мозаицизму, то есть наличию в организме двух и более генетически различных популяций клеток. Мозаицизм может проявляться в виде различий в цвете глаз или разном рисунке кожи и может быть связан с такими состояниями, как задержка развития, аутизм, эпилепсия и некоторые виды рака.

Это генетическое разнообразие в той или иной степени присутствует в каждом из нас, и это также объясняет, почему у однояйцевых близнецов, например, разные отпечатки пальцев. Генетические мутации также могут возникать в течение жизни из-за воздействия химических веществ, радиации или инфекции, а также в результате образа жизни, воспаления или процесса старения. Эти накопленные с течением времени генетические изменения могут затруднить точное определение того, какие именно варианты способствуют определенным психическим расстройствам.

Технологии секвенирования и роль ИИ в обнаружении генетического сцепления

Полногеномное секвенирование (WGS) может помочь выявить небольшие изменения в ДНК. Этот генетический тест отображает весь геном человека и сравнивает извлеченные последовательности с эталонными генами в типичном человеческом геноме. Любое различие между геномом человека и эталонным геномом указывает на вариант, потенциально связанный с заболеванием.

Александр Урбан, ведущий автор исследования и доцент Стэнфордского университета, описывает, что «искать только простые варианты — это все равно что вычитывать рукопись книги, выискивая только ошибки, которые меняют одну букву». Фактически, многие психические расстройства связаны со сложными генетическими изменениями, которые могут включать перестановку слов или даже удаление целых отрывков. Используя алгоритмы искусственного интеллекта, исследователи смогли определить не только местоположение этих вариантов, но и их конкретную природу – были ли они перевернуты, дублированы или удалены.

ИИ идентифицировал более 8000 сложных генетических вариантов с точностью более 85%, многие из которых расположены в участках генома, которые обеспечивают инструкции для функций мозга. Этот подход открывает путь к лучшему пониманию генетической основы психических расстройств, а также к персонализированной медицине, где лечение может быть адаптировано к каждому человеку в соответствии с его генетическим профилем.

Новые перспективы в генетике психических расстройств

Исследование, проведенное учеными из Стэнфорда, внесло большой вклад в понимание того, как генетические изменения способствуют риску развития таких расстройств, как шизофрения и биполярное расстройство. Например, идентификация генетического варианта AKAP11 показала, что он является важным фактором риска биполярного расстройства и, возможно, шизофрении. Эти результаты помогают нам понять, как генетические варианты взаимодействуют с существующими рисками и приводят к развитию психиатрических симптомов.

Поскольку технологии искусственного интеллекта продолжают развиваться и применяться в генетических исследованиях, мы получим новое понимание того, как развиваются эти сложные расстройства. Этот прогресс также открывает путь к персонализированной медицине, предоставляя пациентам более индивидуальные и эффективные решения для решения их проблем с психическим здоровьем.