Как в Украине диагностируется и лечится заболеваниями сирот?

Каждый год в последний день февраля существует день редких заболеваний. Более 300 миллионов человек живут с редкими заболеваниями в мире. Редкий или сирота называется врожденными или приобретенными заболеваниями, которые встречаются реже, чем 1 случай в населении страны.

Сегодня существует более 7000 редких заболеваний, 72% из них являются врожденными.

В условиях полноценной войны Украина продолжает работать над разработкой системы помощи сиротам в соответствии с европейскими нормами и стандартами.

Три года назад, при поддержке президента Владимира Зеленского, была введена программа расширенного скрининга новорожденных, которая выявляет 21 носологию заболеваний сирот у новорожденных и своевременно начинать лечение до появления симптомов. Для этой цели лабораторные центры были оснащены новейшим оборудованием и лабораторными информационными системами.

Служба скрининга новорожденных бесплатна.

Исследование проводится во всех регионах Украины, основываясь на центрах: эксперт-охматдит NSSL и региональный: Окматдит NSSL, региональный клинический центр LVIV, межрегиональный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики (RIG KRYVYI), RIG) (Харкив), за исключением временно занятых территорий.

На сегодняшний день было проведено более 380 тысяч экзаменов, было идентифицировано 378 подтвержденных случаев заболеваний сирот, из которых 54 являются позвоночникой мышечной атрофией (SMA).