Обнаружена новая форма диабета у младенцев
Ученые обнаружили ранее неизвестный тип диабета, развивающийся у младенцев. Это открытие открывает дверь к лучшему пониманию того, как организм вырабатывает инсулин и как развивается диабет. Этот прорыв стал результатом международного сотрудничества под руководством исследователей из Медицинской школы Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя (ULB).
Подробнее об открытии нового типа диабета
Используя передовые методы секвенирования ДНК и исследования стволовых клеток, команда определила мутации в гене TMEM167A как причину этой редкой формы неонатального диабета.
Команда Эксетера изучила шесть детей с неонатальным диабетом, у которых также были неврологические проблемы, такие как эпилепсия и микроцефалия (состояние, при котором голова меньше ожидаемого). Они обнаружили, что у всех этих детей были мутации в гене TMEM167A.
Чтобы понять, как работает этот ген, профессор Мириам Кнопп и ее команда из ULB использовали стволовые клетки и передовую технологию под названием CRISPR для воспроизводства бета-клеток, продуцирующих инсулин, в лаборатории. Обычно эти бета-клетки выделяют инсулин для контроля уровня сахара в крови.
Доктор Элиза Де Франко из Эксетерского университета объяснила, что изучение мутаций ДНК у младенцев открывает уникальную возможность.
«Обнаружение изменений ДНК, которые вызывают диабет у младенцев, дает нам мощный способ раскрыть гены, которые необходимы для производства и высвобождения инсулина. В этом исследовании обнаружение изменений в TMEM167A позволило нам показать, как этот малоизвестный ген играет центральную роль в секреции инсулина.сказала она.
Это открытие важно еще и потому, что оно показывает, что TMEM167A важен не только для клеток, продуцирующих инсулин, но и для нервных клеток, в то время как для других типов клеток он менее важен.
Эта двойная роль может помочь объяснить, почему у детей, участвовавших в исследовании, был и диабет, и неврологические заболевания.
Профессор Кнопп сказал, что способность создавать инсулин-продуцирующие клетки из стволовых клеток дает исследователям выдающуюся модель для изучения диабета и тестирования будущих методов лечения.
Поскольку почти 589 миллионов человек во всем мире живут с диабетом, полученные результаты могут также помочь понять более распространенные формы заболевания. Лучше понимая ключевые этапы производства инсулина, ученые надеются открыть новые способы профилактики или лечения диабета в будущем.
Исследование было опубликовано в Журнале клинических исследований.
Источник: БГНЕС
