Открытие новой группы крови после 50 лет загадки: что такое группа крови MAL

После пяти десятилетий исследований ученые из Великобритании и Израиля определили новую группу крови, названную системой MAL, добавив важную часть в загадку биологической сложности человеческой крови. Все началось в 1972 году, когда образец крови, взятый у беременной женщины, привлек внимание врачей, поскольку в нем отсутствовала поверхностная молекула, присутствовавшая на всех известных в то время эритроцитах.

Исследователи смогли создать эту новую систему крови после тщательных исследований, результаты которых были опубликованы в сентябре 2024 года.

«Это огромное достижение и кульминация длительных усилий команды по обеспечению оптимального ухода за редкими, но важными пациентами», — сказала гематолог Луиза Тилли из Национальной службы здравоохранения Великобритании, которая посвятила почти 20 лет изучению этого редкого явления.

Что такое группа крови MAL и как она была обнаружена?

Человеческая кровь подразделяется на несколько групп в зависимости от белков и сахаров на поверхности эритроцитов. Наиболее известными системами являются АВО и резус-фактор, но на самом деле существует множество других групп, влияющих на совместимость при переливании крови. Новые открытия, такие как система MAL, редки и затрагивают небольшое количество людей.

В случае группы MAL антиген AnWj, который отсутствовал в крови пациента с 1972 года, содержится в белке под названием MAL, важном для стабильности клеточных мембран и клеточного транспорта. У большинства людей, более 99,9%, есть этот антиген, но редкая мутация в гене MAL приводит к его отсутствию, что приводит к появлению AnWj-отрицательной группы крови.

Чтобы продемонстрировать связь, исследователи вставили нормальный ген MAL в AnWj-отрицательные клетки, наблюдая повторное появление антигена. Исследование также показало, что антиген AnWj отсутствует у новорожденных, но появляется вскоре после рождения.

Важность открытий для пациентов и трансфузионной медицины

Отсутствие антигена AnWj может иметь серьезные последствия при переливании крови, поскольку несовместимость может вызвать тяжелые или даже фатальные реакции. Идентификация этой новой группы крови позволяет врачам проверять пациентов на наличие конкретных мутаций гена MAL и определять, является ли отсутствие антигена наследственным или вызвано другими медицинскими проблемами.

Например, у трех пациентов, включенных в исследование, была AnWj-отрицательная кровь, но не было мутации MAL, что позволяет предположить, что другие состояния могут подавлять этот антиген. Это открытие дает новое понимание того, как работает человеческая кровь, и открывает путь к индивидуальному уходу за пациентами с редкими заболеваниями.

«MAL — это небольшой белок, но с интересными свойствами, которые затрудняют идентификацию. Было необходимо провести несколько направлений исследований, чтобы собрать доказательства, необходимые для установления этой системы крови», — объясняет клеточный биолог Тим Сэтчвелл из Университета Западной Англии.

Эти редкие группы крови могут оказывать разрушительное воздействие на пациентов, но по мере развития исследований можно спасти больше жизней. Понимание этой системы открывает двери для новых методов диагностики и лечения, снижая риски, связанные с несовместимостью в трансфузионной медицине.

Открытие системы MAL представляет собой важный шаг в области гематологии и демонстрирует, насколько сложна и интересна человеческая кровь. Это достижение после 50 лет исследований подчеркивает важность продолжения изучения этих редких особенностей.

Для пострадавших пациентов генетическое тестирование и тщательный мониторинг могут означать разницу между серьезной побочной реакцией и безопасным переливанием крови.